ESTUDO MOLECULAR DO POLIMORFISMO DO GENE DA CBS
Instruções para paciente
A homocisteína é um derivado da metionina cuja concentração é influenciada por fatoresgenéticos, nutricionais e patológicos. A hiper-homocisteinemia, mecanismo de
hipercoagulabilidade, resulta de alterações funcionais das enzimas envolvidas no
metabolismo da metionina ou da deficiência de co-fatores enzimáticos como as vitaminas B6
e B12 e o acido fólico. Entre as causas hereditárias da hiper-homocisteinemia destacam-se
a deficiência funcional da cistationina b-sintetase (CBS) e a variante termolábil da
metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR); responsáveis pela deficiente conversão de
homocisteína em cistationina. Isto constitui fator de risco isolado para doenças
vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e o acidente
cerebral vascular. Estudos de meta-análise reforçam a importância da hiperhomocisteinemia
como fator de risco para o tromboembolismo venoso.