A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia hereditária bastante frequente. É uma síndrome de início infantil ou juvenil com semiologia polineuropática motora e sensível e pé cavo. A CMT pode ser transmitida com herança autossômica dominante (AD), autossômica recessiva (AR) ou ligada ao cromossomo X. De acordo com os valores de condução nervosa, existem formas desmielinizantes, axonais e intermediárias. A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) representa 55% de todos os casos de CMT e é causada por uma trissomia trialéica da região 17p11.2 de 1,5 Mb contendo o gene PMP22. Tal trissomia provoca um excesso de dosagem gênica que implica a superprodução de PMP22 e seu acúmulo na célula de Schwann, induzindo estresse de seu retículo endoplasmático, o que resulta em morte celular programada. A deleção dessa região atua reduzindo a expressão da PMP22, que causa uma mielina instável que se manifesta com uma síndrome de neuropatia devido à excessiva vulnerabilidade à pressão (HNPP).
