Instruções do Exame
Exoma com Análise de CNV e DNA Mitocondrial
Instruções para paciente
As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Os painéis de genes para câncer devem ser oferecidos para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. Este painel inclui genes de alta penetrância, com riscos relativos associados bem definidos, assim como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada.
