ISOELETROFOCALIZAÇÃO DA TRANSFERRINA DEFICIENTE EM CARBOIDRATO CDT
Instruções para paciente
A Transferrina é uma glicoproteína sintetizada no fígado, considerada a principal proteína plasmática transportadora de ferro, visto que armazena entre 20% e 25% do ferro total do organismo. Ela possui variantes glicosiladas (tetrasialiladas) e três isoformas que carecem de um ou ambos N-glicanos completos, chamadas de Transferrina Deficiente de Carboidratos (Asialotransferrina, Monosialotransferrina e Disialotransferrina). Estas variações diferem apenas na composição de carboidratos, e são encontradas em níveis elevados em pacientes com distúrbios congênitos da glicosilação (CDG) em que há comprometimento da glicosilação protéica. Os aspectos clínicos dessas doenças são graves e multissistêmicos, envolvendo desde sintomas pré-natais (hidropsia ou ascite) até malformações congênitas e retardo de desenvolvimento neuropsicomotor (RDNPM). Para a triagem das CDG que envolvem a N-glicosilação, o exame mais utilizado é a isoeletrofocalização da transferrina.Além dos casos de CDG o aumento destas isoformas também pode estar associado ao alcoolismo crônico, a galactosemia e a doenças hepáticas.