Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
Instruções para paciente
INTERPRETAÇÃOOs erros inatos do metabolismo (EIM) são um grande grupo de distúrbios genéticos causados por deficiências enzimáticas, que podem resultar em interrupções metabólicas de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Este teste é útil, pois diagnosticar, rapidamente, determinados tipos de EIM é essencial para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas, podendo representar a vida do paciente em alguns casos.